Czy nowa lista chorób do bezterminowego orzeczenia to początek realnych zmian dla dzieci z zespołami genetycznymi?
Nowe listy chorób trafiły do zespołów orzeczniczych i wywołały spore poruszenie. W mediach zawrzało, w grupach rodziców i osób z niepełnosprawnościami pojawiło się mnóstwo pytań. Czy w końcu dziecko będzie mogło dostać orzeczenie na stałe? Czy to oznacza koniec stresu i niepewności przy każdej komisji, jak orzekną i jakie punkty przyznają? A może to tylko kolejny dokument, który niewiele zmienia?
W tym artykule sprawdzisz, co dokładnie zawiera lista chorób do bezterminowego orzeczenia, w jakim celu została stworzona i czy daje szansę na stałe orzeczenie dla Twojego dziecka. Dowiesz się też, które choroby trafiły na wykaz i kiedy rzeczywiście możesz ubiegać się o decyzję „na zawsze”. Bo choć lista to krok naprzód, do przełomu wciąż trochę brakuje…
Czy będzie bezterminowe orzeczenie? Co już wiemy na temat list chorób
Z pewnością słyszałeś już o planach reformy systemu orzekania o niepełnosprawności. Dla wielu dzieci i osób dorosłych z wadami genetycznymi pojawiła się nadzieja, że nie będą musieli, co kilka lat ponownie udowadniać swojego stanu zdrowia. Ale jak to często bywa, rzeczywistość jest bardziej skomplikowana.
21 marca 2025 roku, w Światowy Dzień Zespołu Downa, pełnomocnik rządu ds. osób niepełnosprawnych, Łukasz Krasoń, podpisał dwa dokumenty opracowane przez resort rodziny. Zawierają one wykaz 150 i 58 chorób, którymi powinni kierować się lekarze orzecznicy z wojewódzkich i powiatowych zespołów. Wykazy te mają służyć do określenia, czy osoba potrzebuje długotrwałej pomocy w codziennym funkcjonowaniu albo ciągłej obecności opiekuna w leczeniu lub edukacji dziecka.
To ważny krok, ale czy ten, na który wszyscy czekaliśmy? Niestety, nie są to choroby kwalifikujące automatycznie do bezterminowego orzeczenia, choć pełnomocnik do dokumentów MRPiPS dołączył notę, by te listy chorób służyły jednocześnie jako przesłanka do kwalifikacji do bezterminowego orzeczenia. Minister przesłał ponadto odrębne pismo do orzeczników w sprawie orzekania o niepełnosprawności w przypadku dzieci z Zespołem Downa.
Co jednak z orzeczeniami na stałe w przypadku osób chorujących na chorobę genetyczną? Krasoń przyznał, że trwają prace nad nowelizacją ustawy, która miałaby uregulować orzecznictwo. Zapowiedział też, że katalog chorób będzie sukcesywnie poszerzany. Tyle że jak na razie, to tylko zapowiedzi i rekomendacje. Konkretnej zmiany w prawie jeszcze nie ma.
Jakie choroby uprawniają do punktu 7 i 8 w orzeczeniu?
Wytyczne, które ma ułatwić lekarzom orzecznikom podejmowanie decyzji przy wydawaniu orzeczeń o niepełnosprawności już do nich dotarły. Znajdziesz w nich ponad 150 chorób, które mogą wskazywać na potrzebę ciągłej opieki lub wsparcia opiekuna w leczeniu i rehabilitacji, czyli odpowiadają na punkt 7 i 8 w orzeczeniu.
Wśród tych schorzeń do orzeczenia punktu 7 i 8, wymienia się następuje od choroby:
- Achondroplazja
- Zespół Aicardi’ego-Goutières
- Niedobór alfa 1 antytrypsyny – postać homozygotyczna
- Zespół Alpersa-Huttenlochera
- Alfa- i beta-mannozydoza
- Zespół Alströma
- Zespół Angelmana
- Zespół Aperta
- Niedobór dekarboksylazy L- aminokwasów aromatycznych
- Ataksja-teleangiektazja
- Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek
- Autosomalna recesywna złośliwa osteopetroza
- Zespół Bardeta-Biedla
- Dystrofia mięśniowa obręczowo- kończynowa R4 związana z beta- sarkoglikanem
- Zespół CHARGE
- Dystrofia mięśniowa obręczowo- kończynowa związana z kalpainą 3 R1
- Dysplazja kampomeliczna
- Choroba Canavan
- Zespół Hellera (dziecięce zaburzenie dezintegracyjne, CDD)
- Zespół Cockayne
- Zespół Coffina-Lowry’ego
- Wrodzony brak ramienia i przedramienia
- Wrodzone zaburzenie glikozylacji
- Wrodzona dystrofia mięśniowa z niedoborem integryny alfa-7
- Zespół Cornelia de Lange
- Mukowiscydoza
- Zespół Dravet (związany z SCN1A)
- Zespół Dubowitza
- Dystrofia mięśniowa Duchenne
- Proste pęcherzowe oddzielanie się naskórka
- Sekwencja deformacyjna akinezji płodu
- Zespół łamliwego (kruchego) chromosomu X
- Zespół Frasera
- Ataksja Friedreicha
- Zespół Frynsa
- Gangliozydoza GM1
- Gangliozydoza GM2
- Choroba Gauchera
- Encefalopatia glicynowa (nieketotyczna hiperglicynemia)
- Niedorozwój dystalnej części kończyny/kończyn, hemimelia
- Holoprozencefalia
- Zespół progerii Hutchinsona- Gilforda
- Wodogłowie ze zwężeniem wodociągu Sylwiusza
- Hyperfenyloalaninemia spowodowana deficytem tetrahydrobiopteryn
- Dziedziczne pęcherzowe oddzielanie się naskórka
- Gładkomózgowie – wada wrodzona centralnego ukladu nerowoego
- Izolowana anencefalia/exencefalia
- Izolowany otwarty rozszczep kręgosłupa
- Kwasica izowalerianowa
- Choroba Huntingtona postać młodzieńcza
- Zespól Kabuki
- Choroba Krabbego
- Kyfoskoliotyczny typ zespołu Ehlersa-Danlosa
- Wrodzona dystrofia mięśniowa spowodowana niedoborem laminy alfa 2, merozyno-ujemna wrodzona dystrofia mięśnowa
- Zespół Larsena
- Wrodzona ślepota Lebera
- Dziedziczna atrofia nerwu wzrokowego Lebera
- Choroba Lebera “plus”
- Zespół Leigha
- Zespół Lesch-Nyhana
- Fenyloketonuria matczyna z małogłowiem
- Zespół Meckela
- Choroba Menkesa
- Leukodystrofia metachromatyczna
- Zespół Millera-Diekera
- Neurodegeneracja związana z białkiem błony mitochondrialnej
- Zespół Mowata-Wilson
- Mukolipidoza (grupa chorób)
- Mukopolisacharydoza (grupa chorób)
- Miopatia nemalinowa
- Ostra niewydolnośc oddechowa noworodków spowodowana niedoborem SP-B
- Wady cewy nerwowej
- Zespoły neurozwyrodnieniowe spowodowane gromadzeniem się żelaza w mózgu
- Wrodzona wielostawowa artrogrypoza pochodzenia neurogennego
- Zapalenie rdzenia i nerwów wzrokowych
- Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa
- Niedobór kwasnej sfingomielinazy (ASMD), dawniej zespół Niemanna- Picka
- Zespół Nijmegen
- Nieimmunologiczny obrzęk płodu
- Zespól oczno-mózgowo-nerkowy – zespól Lowe’a
- Zespól hiperteloryzm- nieprawidłowości przełyku- spodziectwo – zespól Opitza G/BBB
- Wrodzona łamliwość kości, postać ciężka
- Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu
- Napadowa kinezygenna (wywoływana ruchem) dyskineza
- Choroba Pelizaeusa Merzbachera (jedna grupa)
- Zespół płetwistości
- Zespół Pradera-Willi’ego
- Postępujące porażenie nadjądrowe
- Postępujące porażenie nadjądrowe – zespól korowo- podstawny
- Kwasica propionowa
- Rdzeniowy zanik mięśni i wszystkie schorzenia z tej grupy
- Padaczka pirydoksynozależna
- Niedobór karboksylazy pirogronianowej
- Choroba Refsuma
- Obustronna agenezja nerek
- Zespól Retta
- Zespół Rubinsteina-Taybi’ego
- Zespół Seckela
- Syrenomelia
- Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
- Zespół Smith-Magenis
- Zespół Sotosa
- Choroba Taya-Sachsa
- Dysplazja tanatoforyczna
- Triploidia
- Zespół WAGR – zespól guza Wilmsa, aniridii, wad układu moczowo-płciowego i niepełnosprawności intelektualnej
- Zespół Walkera-Wartburga
- Zespół Williamsa
- Zespół Wolfa-Hirschhorna
- Zespół Wolframa
- Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X
- Miopatia centronuklearna sprzężona z chromosomem X
- Chondrodysplazja punktowa sprzężona z chromosomem X
- Zespół Kleefstry
- Zespół alfa-talasemii z niepełnosprawnością intelektualną sprzężoną z chromosomem X
- Postępująca kostniejąca fibrodysplazja (FOP)
- Synaptopatie
- Zespół niepełnosprawności intelektualnej spowodowany mutacją DYRK1A
- Zespół Cri du Chat (delecja 5p)
- Zespół Potockiego-Lupskiego – zespół mikroduplikacji 17p11.2
- Genetycznie uwarunkowane (z określonym patogennym wariantem genetycznym) zespoły neurorozwojowe z niepełnosprawnością intelektualną
- Zespół Phelan-McDermid
- Zespół mózgowo-czołowo- twarzowy, zespół Baraitsera- Wintera
- Zespół Schinzela-Giediona
- Zespół Allana-Herndorna-Dudley’a
- Mnogi niedobór sulfataz
- Zespół Coffina-Siris
- Zespół Koolen’a-de Vries’a
- Zespół Ohdo
- Zespół Pitta-Hopkinsa
- Zespół Bainbridge’a-Ropersa
- Zespół Bohringa-Opitza
- Zaburzenia glikozylacji (CDG)
- Zespół Schaafa-Yang
- Zespół Alazami’ego
- Zespół Blooma
- Zespół Warszawski
- Dziecięca hyperglicynemia nieketotyczna
- Zespół Ondyny
- Zespół Pallistera-Killiana (tetrasomia 12p)
- Zaburzenia metabolizmu puryn i pirymidyn
- Zaburzenia metabolizmu cyklu mocznikowego i detoksykacji amoniaku
- Trsomia chromosomu 13 (zespół Patau)
- Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
- Niezrównoważone aberracje chromosomów autosomalnych z niepełnosprawnością intelektualną w stopniu od umiarkowanego do ciężkiego (ring chromosom, izochromosom, delecja, duplikacja)
- Zespół Robertsa
- Schizencefalia
- Zespół KBG
- Zespół dysmorficzny związany z dystalną arthrogrypozą, dysmorfią twarzy i zaburzeniem rozwoju uwarunkowany heterozygotyczną mutacją w genie NALCN (CLIFAHDD)
- Zespół Costello powiązany z HRAS
Dodatkowo, oddzielnie określono schorzenia przypisane wyłącznie do punktu 8, czyli te, które kwalifikują do orzeczenia dziecka w zakresie potrzeby współudziału opiekuna w leczeniu i edukacji. W tej grupie znajdziesz:
- Zespół mikrodelecji 22q11.2 (Zespół DiGeorge’a)
- Wrodzona sztywność wielostawowa, artrogrypoza
- Ataksja móżdżkowa autosomalna dominująca
- Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa
- Zespół Bartha
- Zespół sercowo-twarzowo-skórny (CFC)
- Niedobór palmitylotransferazy karnitynowej (CPT)
- Choroba Charcot-Marie-Tooth (dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa)
- Galaktozemia klasyczna
- Homocystynuria klasyczna
- Wrodzona biegunka chlorowa
- Wodogłowie wrodzone
- Wrodzony zespół miasteniczny
- Choroba Segawy, dystonia z dobrą odpowiedzią na L-DOPA
- Dystrofia mięśniowa Emery’ego- Dreifussa
- Dystrofia mięśniowa obręczowo- kończynowa związana z FKRP
- Dystrofia mięśniowa obręczowo- kończynowa związana z gamma- sarkoglikanem
- Niedobór dehydrogenazy glutarylo-koenzymu A (Kwasica glutarowa typu 1)
- Choroba spichrzania glikogenu GSD
- Choroba Hartnupów
- Hemofilia A, postać ciężka
- Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy
- Dziedziczna paraplegia spastyczna
- Niedobór syntetazy holokarboksylazy
- Nietrzymanie barwnika – zespół Blocha-Sulzberger
- Dysplazja zaciskająca klatki piersiowej – Zespół Jeune’a
- Zespól Johansona i Blizzarda
- Zespół Jouberta i zaburzeń pokrewnych
- Deficyt 3- hydroksyacylo CoA dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych
- Encefalopatia mitochondrialna, kwasica mleczanowa z epizodami udaropodobnymi -zespól MELAS
- Niedobór dehydrogenazy acylo- CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych
- Zespół małoocze-bezocze
- Mitochondrialna encefalomiopatia żołądkowo-jelitowa
- Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej spowodowane nieprawidłowościami mitochondrialnego DNA
- Niedobór trójfunkcyjnego białka mitochondrialnego
- Zanik wieloukładowy
- Zanik wieloukładowy typu parkinsonowskiego
- Zespól ustno-twarzowo-palcowy typu 1
- Zespól Pfeiffera
- Fenyloketonuria
- Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa o początku w dzieciństwie
- Dystrofia miotoniczna Steinerta
- Zespół Trachera-Collinsa
- Stwardnienie guzowate
- Tyrozynemia typu 1
- Zespół Wernera
- Choroba Parkinsona o wczesnym początku
- Zespół Loeys’a-Dietza
- Zespół Borjesona-Forssmana- Lehmanna
- Zespół Sensenbrenner
- Zespół Arnolda-Chiari’ego typ 1
- Anemia Fanconiego
- Zespół Allagille’a
- Choroba syropu klonowego
- Hypofosfatazja
- Zespół Pompego
- Krzywica hypofosfatemiczna sprzężona z chromosomem X
- Zespół Freemana-Sheldona
Warto dodać, że to nie jest zamknięty katalog, lista może być uzupełniana o kolejne jednostki chorobowe. Sam fakt występowania danego schorzenia nie oznacza automatycznego przyznania punktu 7 lub 8, ale wydaje się, stanowi mocną podstawę do szczegółowej oceny sytuacji pacjenta.
Kiedy komisje będą przyznawać bezterminowe orzeczenia?
Jeśli Twoje dziecko od zawsze żyjesz z chorobą, to dobrze wiesz, że droga do orzeczenia o niepełnosprawności zaczyna się bardzo wcześnie. Pierwszy prowadzisz je przed komisję nawet zaraz po urodzeniu, a najpóźniej przed 16. rokiem życia. Wtedy maluch otrzymuje pierwsze orzeczenie to niepełnosprawności. Ale to dopiero początek, bo zanim skończy 16 lat bywa, że orzekanie odbywa się wielokrotnie.
Gdy twoje dziecko skończy 16 lat, ponownie musi pojawić się u orzecznika, by dostać decyzję, tym razem, o stopniu niepełnosprawności. Zwykle nie dostanie orzeczenia na stałe – komisje przyznają je na czas określony, najczęściej od 3 do 5 lat. Po upływie tego okresu musi znów przechodzić przez całą procedurę. A co ze stałym orzeczeniem? Tu niestety trzeba uzbroić się w cierpliwość. Taka decyzja zapadała dotychczas, dopiero po wielu latach potwierdzania niezmiennego stanu zdrowia, często po 35. roku życia.
Czy nowa lista chorób skróci drogę dziecka do stałego orzeczenia?
Wytyczne zawarte w pismach pełnomocnika rządu do spraw osób niepełnosprawnych rekomendują, by droga do bezterminowego orzeczenia dziecka z chorobą genetyczną, w tym zespołem Downa, była zdecydowanie krótsza. Zgodnie z wytycznymi Twoje dziecko ma stanąć przed komisją:
- po raz pierwszy w dzieciństwie i uzyskać orzeczenie terminowe do ukończenia 16 roku życia.
- po raz drugi w wieku 16 lat i uzyskać orzeczenie na czas nieokreślony, czyli na stałe.
Czy te rekomendacje wystarczą lekarzom o rzecznikom i uznają je jako obowiązujące prawo? Czy brak ustawy w tym względzie jednak nic nie zmieni i nadal dzieci i dorośli z zespołami genetycznymi będą musieli orzekać się wielokrotnie?
Co zmiany oznaczają dla rodzica dziecka z niepełnosprawnością?
Dzięki nowym przepisom zyskać powinieneś stabilność. Po uzyskaniu jednorazowo orzeczenia przez Twoje dziecko do wieku 16 lat, możesz liczyć na :
- stałe świadczenie pielęgnacyjne dla opiekuna,
- zasiłek pielęgnacyjny dla dziecka,
- ulgi podatkowe (np. na leczenie i rehabilitację),
- pierwszeństwo w usługach opiekuńczych i zdrowotnych,
- łatwiejszy dostęp do rehabilitacji i sanatoriów,
- Kartę Parkingową – jeśli dziecko ma trudności z poruszaniem się,
- wsparcie w szkole – asystent lub indywidualne nauczanie.
Nowe procedury o ile będą stosowane, skrócą Waszą drogę do realnej pomocy.
Lista chorób do bezterminowego orzeczenia budzi nadzieję, ale nie daje gwarancji
Nowo ogłoszone listy ponad 150 chorób dają nadzieję wielu rodzicom i osobom z niepełnosprawnością na większą stabilność życiową. Dzięki niej lekarze orzecznicy mają kolejne wytyczne, które pomogą lepiej ocenić potrzeby pacjenta, zwłaszcza w kontekście stałej opieki i udziału opiekuna w leczeniu. To duże ułatwienie dla zespołów orzekających, ale też sygnał, że coś się wreszcie ruszyło.
Niestety, na ten moment trudno powiedzieć że listy chorób oznaczają koniec wielokrotnego orzekania co kilka lat. Czy bezterminowe decyzje wciąż będą wyjątkiem, a nie regułą, pokaże czas. Prace nad zmianą prawa trwają, jednak konkretna ustawa w tej sprawie jeszcze długo nie wejdzie w życie. Pytanie, kiedy doczekamy sprawiedliwego i przewidywalnego systemu orzekania, pozostaje otwarte.
Źródła
- https://niepelnosprawni.gov.pl/download/pdf-Wytyczne-dot.-kwalifikowania-do-niepelnosprawnosci-osob-cierpiacych-na-rzadkie-schorzenia-genetyczne.docx-1743427025.pdf
- https://www.prawo.pl/gfx/prawopl/userfiles/_public/dokumenty/inne_dokumenty/mrpips_lista_schorzen_zalacznik_a_2025.pdf
- https://www.prawo.pl/gfx/prawopl/userfiles/_public/dokumenty/inne_dokumenty/mrpips_lista_schorzen_zalacznik_b_2025.pdf
- https://niepelnosprawni.gov.pl/download/Wytyczne-dot.-kwalifikowania-do-niepelnosprawnosci-osob-z-zespolem-Downa-1743427025.pdf
- Ustawa o rehabilitacji zawodowej i społecznej oraz zatrudnianiu osób niepełnosprawnych
